Infecções cutâneas de repetição em criança com síndrome de Proteus: um relato de caso

Resumo

Introdução: A Síndrome de Proteus (SP) é hamartomatosa, genética e rara, com cerca de 250 casos descritos na literatura dos últimos 40 anos. O diagnóstico é clínico-genético e a doença ocorre por mutação somática ativadora da proteína quinase 1 serina/treonina (AKT1), o que promove crescimento excessivo cutâneo, muscular, ósseo e conjuntivo. A mutação também implica em anormalidades vasculares e de migração neuronal. Está associada a doenças pulmonares, como tromboembolia pulmonar e alterações císticas, bem como a afecções neurológicas, como epilepsia. A proliferação cutânea promove áreas de difícil higiene, nas quais podem se desenvolver úlceras crônicas, propensas a infecções cutâneas de repetição. Devido às complicações, a expectativa de vida é curta e é necessário acompanhamento longitudinal.