Síndrome de Noonan: uma revisão de literatura

Resumo

A síndrome de Noonan (SN) é uma desordem do desenvolvimento, predominantemente herdada de forma autossômica dominante. Ela se caracteriza por uma variedade de anomalias fenotípicas, incluindo baixa estatura, cardiopatias congênitas e dismorfismos faciais. A incidência da síndrome varia entre 1:1000 a 1:2500 nascimentos, apresentando uma prevalência semelhante entre os gêneros. Este trabalho teve como objetivo realizar uma revisão narrativa sobre a SN, descrevendo as características da síndrome, a importância do diagnóstico precoce e o tratamento multiprofissional. O diagnóstico é clínico, no entanto, foram determinados diversos genes que estão envolvidos na via de sinalização RAS-MAPK causadores da SN: PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1 e MEK1. As mutações que causam a SN estão geralmente localizadas em genes específicos, sendo o PTPN11 o mais comum, responsável por cerca de 50% dos casos. O tratamento da SN envolve diversos profissionais e procedimentos que visam garantir o pleno desenvolvimento do paciente e sua qualidade de vida.
Descritores: Gene PTPN11, Cardiopatia Congênita, Sindrome de Noonan.

Noonan syndrome: a literature review

Abstract: Noonan syndrome (NS) is a developmental disorder, predominantly inherited in an autosomal dominant manner. It is characterized by a variety of phenotypic anomalies, including short stature, congenital heart defects and facial dysmorphisms. The incidence of the syndrome varies between 1:1000 and 1:2500 births, with a similar prevalence between genders. This study aimed to perform a narrative review on NS, describing the characteristics of the syndrome, the importance of early diagnosis and multidisciplinary treatment. The diagnosis is clinical, however, several genes that are involved in the RAS-MAPK signaling pathway that cause NS have been identified: PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1 and MEK1. The mutations that cause NS are usually located in specific genes, with PTPN11 being the most common, responsible for approximately 50% of cases. The treatment of NS involves several professionals and procedures that aim to ensure the full development of the patient and their quality of life.
Descriptors: PTPN11 Gene, Heart Defects Congenital, Noonan Syndrome.

Síndrome de Noonan: una revisión de la literatura

Resumen: El síndrome de Noonan (SN) es un trastorno del desarrollo que se hereda predominantemente de forma autosómica dominante. Se caracteriza por una variedad de anomalías fenotípicas, que incluyen baja estatura, defectos cardíacos congénitos y dismorfismos faciales. La incidencia del síndrome varía entre 1:1.000 y 1:2.500 nacimientos, con una prevalencia similar entre géneros. Este trabajo tuvo como objetivo realizar una revisión narrativa sobre el SN, describiendo las características del síndrome, la importancia del diagnóstico precoz y el tratamiento multidisciplinario. El diagnóstico es clínico, sin embargo, se determinaron varios genes que intervienen en la vía de señalización RAS-MAPK que causan el SN: PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1 y MEK1. Las mutaciones que causan el SN generalmente se localizan en genes específicos, siendo PTPN11 la más común, responsable de alrededor del 50% de los casos. El tratamiento del SN involucra varios profesionales y procedimientos que tienen como objetivo asegurar el pleno desarrollo y la calidad de vida del paciente.
Descriptores: Gen PTPN11, Cardiopatías Congénitas, Síndrome de Noonan.